International Medical Services
Probeneinsendung
Zu beachten bei der Probeneinsendung
- Bitte verwenden Sie für alle durchzuführenden Untersuchungen die entsprechenden Auftragsformulare und fügen Abrechnungs- bzw. Überweisungsscheine bei
- Versand bitte sofort vornehmen (nicht über ein Wochenende)
- Proben nicht unter 6°C kühlen und vor Hitze schützen
- Probengefäße mindestens mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften
Anmeldung der Proben per Fax unter der Nummer 06131 17-5689. Bei eiligen Proben bitten wir um telefonische Rücksprache (06131 17-5796).
Untersuchungsmaterial | 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen |
|---|---|
Dauer der Untersuchung | siehe Tabelle unten |
Bemerkung | In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe |
Dauer der Untersuchung (ab Probeneingang)
NGS Genpanel
Aortopathie | 2-3 Monate |
|---|---|
Ehlers-Danlos-Syndrom | 2-3 Monate |
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Li-Fraumeni Syndrom (TP53, CHEK2) | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Marfan-Syndrom & Typ 1 Fibrilinopathien | 2-3 Monate |
Panel-Diagnostik (Genauswahl) | 3 Monate |
Exom-Diagnostik (Genauswahl) | 3 Monate |
Hörstörung Stufendiagnostik
GJB2, GJB6-Deletion D13S1830 | 4-6 Wochen |
|---|---|
STRC-Deletion | 2-3 Monate |
Sonstige Untersuchungen
Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR) | 4 Wochen |
|---|---|
Aniridie (PAX6) | 4 Wochen |
Azoospermiefaktoren (AZF) | 4 Wochen |
Chorea Huntington (HTT) | 4 Wochen |
Einzelgenanalyse | 4 Wochen |
Fragiles-X-Syndrom (FMR1) | 4 Wochen |
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) | 4-6 Wochen |
Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots) | 4-6 Wochen |
Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX) | 4-6 Wochen |
Imprinting-Erkrankungen | 4-6 Wochen |
Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR) | 4-6 Wochen |
Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation) | 4 Wochen |
Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1) | 4 Wochen |