Visual Universitätsmedizin Mainz

Probeneinsendung


Zu beachten bei der Probeneinsendung

  • Bitte verwenden Sie für alle durchzuführenden Untersuchungen die entsprechenden Auftragsformulare und fügen Abrechnungs- bzw. Überweisungsscheine bei
  • Versand bitte sofort vornehmen (nicht über ein Wochenende)
  • Proben nicht unter 6°C kühlen und vor Hitze schützen
  • Probengefäße mindestens mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften

Anmeldung der Proben per Fax unter der Nummer 06131 17-5689. Bei eiligen Proben bitten wir um telefonische Rücksprache (06131 17-5796).

molekulargenetische Laboruntersuchung

Untersuchungsmaterial

5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen
2-3 ml bei Neugeborenen

Dauer der Untersuchung

siehe Tabelle unten

Bemerkung

In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe

      

Dauer der Untersuchung (ab Probeneingang)

NGS Genpanel

molekulargenetische Laboruntersuchung

Aortopathie

2-3 Monate

Ehlers-Danlos-Syndrom

2-3 Monate

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)

Hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC)

4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)

Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom

4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)

Li-Fraumeni Syndrom (TP53, CHEK2)

4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)

Marfan-Syndrom & Typ 1 Fibrilinopathien

2-3 Monate

Panel-Diagnostik (Genauswahl)

3 Monate

Exom-Diagnostik (Genauswahl)

3 Monate

Hörstörung Stufendiagnostik

molekulargenetische Laboruntersuchung

GJB2, GJB6-Deletion D13S1830

4-6 Wochen

STRC-Deletion
Hörstörungspanel

2-3 Monate

Sonstige Untersuchungen

molekulargenetische Laboruntersuchung

Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)

4 Wochen

Aniridie (PAX6)

4 Wochen

Azoospermiefaktoren (AZF)

4 Wochen

Chorea Huntington (HTT)

4 Wochen

Einzelgenanalyse

4 Wochen

Fragiles-X-Syndrom (FMR1)

4 Wochen

Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

4-6 Wochen

Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots)

4-6 Wochen

Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX)

4-6 Wochen

Imprinting-Erkrankungen

4-6 Wochen

Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR)

4-6 Wochen

Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation)

4 Wochen

Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)

4 Wochen


Auftragsformular für molekulargenetische Labordiagnostik finden Sie hier

Anforderungsformulare

finden Sie hier