Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Die Chromosombänderung ist ein sehr effizientes Screening-Verfahren, um das gesamte Genom mit einer Auflösung von etwa einer Chromosomenbände zu beurteilen. Ihre Nachweisgrenze liegt bei 5-10 Mb (5-10 Mio. Basenpaaren). Die DNA-Auflösung der FISH ist mit einer Nachweisgrenze von 0,1 Mb (100.000 Basenpaaren) erheblich höher und sie kann sowohl an kultivierten als auch unkultivierten Zellen erfolgen.

So kann im Rahmen einer Pränataldiagnostik zusätzlich zur Chromosomenanalyse aus angezüchteten Fruchtwasserzellen ein sogenannter pränataler FISH-Schnelltest an nativen Zellen durchgeführt werden. Dabei handelt es sich um ein Screening auf die häufigsten Trisomie 13,18 und 21 sowie numerische Abberationen der Geschlechtschromosomen XY. Das Ergebnis liegt bereits nach 1-2 Werktagen vor.

Mikrodeletionsanalysen, z.B. DiGeorge/Velo-Cardio-Facial-Syndrom und Subtelomerscreenings auf kryptische Veränderungen von Chromosomen erfolgen i.d.R. an kultivierten Zellen. Dauer der Untersuchung ca. 7-14 Werktage.